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¿Qué es la epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares?

La epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares (MERRF, por sus siglas en inglés) es un trastorno que afecta muchas partes del cuerpo, en particular los músculos y el sistema nervioso. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas de este trastorno aparecen durante la niñez o la adolescencia, así lo indica la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.


Las características de la MERRF varían ampliamente entre las personas afectadas, incluso entre miembros de la misma familia. Esta se caracteriza por espasmos musculares (mioclono), debilidad (miopatía) y rigidez progresiva (espasticidad).

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Cuando las células musculares de las personas afectadas se tiñen y se observan al microscopio, estas suelen tener un aspecto anormal. Tales células musculares anormales se denominan fibras rojas irregulares. Otras características de la MERRF incluyen convulsiones recurrentes (epilepsia), dificultad para coordinar movimientos (ataxia), pérdida de sensibilidad en las extremidades (neuropatía periférica) y deterioro lento de la función intelectual (demencia).

Quienes padecen esta afección también pueden desarrollar pérdida auditiva o atrofia óptica, que es la degeneración de las células nerviosas que transportan la información visual desde los ojos hasta el cerebro. Las personas afectadas en ocasiones tienen baja estatura y una forma de enfermedad cardíaca conocida como cardiomiopatía. Con menos frecuencia, las personas con MERRF desarrollan tumores grasos, llamados lipomas, justo debajo de la superficie de la piel.

Si deseas saber más sobre la epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares, consulta a tu médico.

 

Fuente: U.S. National Library of Medicine

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