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Los trastornos genéticos raros que afectan el sistema nervioso central

Las leucodistrofias son un grupo de trastornos genéticos raros que afectan el sistema nervioso central (SNC). El SNC está formado por el cerebro y la médula espinal. Las leucodistrofias dañan la materia blanca de tu SNC, así lo señala la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.


La sustancia blanca contiene lo siguiente:

  • Fibras nerviosas, también llamadas axones, que conectan las células nerviosas.
  • Mielina, una capa de proteínas y materiales grasos que cubre y protege las fibras nerviosas. También ayuda a acelerar el envío de señales entre las células nerviosas.

Cuando la sustancia blanca se daña, puede ralentizar o bloquear las señales entre las células nerviosas. Esto puede derivar en muchos síntomas diferentes, como por ejemplo problemas con el movimiento, la visión, la audición y el pensamiento.

Hasta el momento, se conocen más de 50 tipos de leucodistrofias. Algunos tipos se presentan al nacer, mientras que otros pueden no causar síntomas hasta que el niño comienza a caminar. Otros tipos afectan principalmente a los adultos, pero la mayoría de ellos empeoran con el tiempo.

Conoce más: Trastornos cerebrales genéticos, ¿cómo ocurren y cuáles existen?

Causas y otros síntomas

Las leucodistrofias son causadas por cambios genéticos, los cuales suelen ser heredados. Esto significa que se transmiten de padres a hijos.

Otros síntomas que pueden presentarse con las leucodistrofias incluyen:

  • Dificultades de aprendizaje
  • Problemas de vejiga
  • Problemas respiratorios
  • Discapacidades del desarrollo
  • Trastornos del control muscular
  • Convulsiones

Si deseas saber más sobre las leucodistrofias, consulta a tu médico.

 

Fuente: U.S. National Library of Medicine

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