Epilepsia dependiente de piridoxina, ¿en qué consiste?
La epilepsia dependiente de piridoxina (EDP) es un trastorno convulsivo que surge de mutaciones en el gen ALDH7A1. La EDP es una afección permanente que suele acompañar a la discapacidad intelectual.
Los expertos definen la afección como un trastorno convulsivo de por vida que causa estado epiléptico. Recordemos que el estado epiléptico ocurre cuando alguien experimenta convulsiones prolongadas.
La EDP puede comenzar a afectar al feto en el útero. De manera alternativa, los síntomas pueden aparecer después del nacimiento o durante la primera infancia.
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Los médicos no pueden tratar la afección con medicamentos anticonvulsivos. No obstante, es posible que puedan reducir la actividad convulsiva con suplementos de piridoxina (vitamina B6).
De acuerdo con los especialistas, la EDP es una condición poco común que afecta a menos de 5000 personas en países como Estados Unidos. Es más probable que los síntomas aparezcan antes del nacimiento o durante la primera infancia.
Debido a que es tan poco común, los investigadores no pueden estimar de manera confiable si algunas poblaciones poseen un mayor riesgo de desarrollarla. Por ejemplo, los investigadores no saben si la raza o el origen étnico son factores de riesgo de EDP.
Fuente: Medical News Today
