¿Qué son los trastornos del metabolismo de los aminoácidos?
De acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, el metabolismo es el proceso que utiliza tu cuerpo para producir energía a partir de los alimentos que consumes. Los alimentos están compuestos de proteínas, carbohidratos y grasas. Tu sistema digestivo descompone las partes de los alimentos en azúcares y ácidos, que son el combustible de tu cuerpo. A su vez, tu organismo puede usar este combustible de inmediato o puede almacenar la energía en tu cuerpo para usarla posteriormente. Si tienes un trastorno metabólico, significa que algo está mal con dicho proceso.
Tales alteraciones incluyen a los trastornos del metabolismo de los aminoácidos, siendo los más comunes la fenilcetonuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA). Los aminoácidos son «bloques de construcción» que se unen para formar proteínas. Si padeces uno de estos trastornos, tu cuerpo puede tener problemas para descomponer ciertos aminoácidos. O puede haber un problema para que los aminoácidos entren en tus células. Dichas problemáticas provocan la acumulación de sustancias nocivas en tu cuerpo, lo que puede provocar problemas de salud graves, incluso potencialmente mortales.
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Cabe resaltar que estos trastornos suelen ser hereditarios. Es posible que un bebé que nazca con uno no presente ningún síntoma de inmediato. Debido a que los trastornos del metabolismo de los aminoácidos pueden ser muy graves, el diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales. A los bebés recién nacidos se les hacen pruebas de detección de muchos de ellos mediante análisis de sangre.
Los tratamientos pueden incluir dietas especiales, medicamentos y suplementos. Algunos bebés también pueden requerir tratamientos adicionales si se presentan complicaciones.
Si deseas saber más sobre estos trastornos, consulta a tu médico.