Prueba de detección de portadores, ¿en qué consiste y cuál es su importancia?
La detección de portadores es un tipo de prueba genética que puede decirte si eres portador(a) de un gen para ciertos trastornos genéticos. Cuando se realiza antes o durante el embarazo, permite conocer las posibilidades de tener un(a) hijo(a) con un trastorno genético.
La mayoría de las pruebas de detección de portadores son para trastornos recesivos. Se requieren dos genes, uno heredado de la madre y otro heredado del padre, para que una persona tenga un trastorno recesivo.
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Si una persona posee solo un gen para un trastorno, se le conoce como portador. Los portadores generalmente no saben que tienen un gen que aumenta la probabilidad de desarrollar un trastorno. En concreto, no desarrollan síntomas o solo manifiestan síntomas leves.
Si ambos padres son portadores de un gen recesivo para un trastorno, existe un 25 por ciento (1 en 4) de posibilidades de que su hijo(a) reciba el gen de cada padre y desarrolle el trastorno. Existe una probabilidad del 50 por ciento (1 en 2) de que el niño sea portador del trastorno, al igual que los padres portadores. Si solo uno de los padres es portador, existe una probabilidad del 50 por ciento (1 en 2) de que el niño sea portador del trastorno.
Fuente: The American College of Obstetricians and Gynecologists
