Tamiz neonatal, esencial para detectar enfermedades raras
La emoción de tener un nuevo miembro en la familia podría verse opacada por sorpresas inesperadas respecto a la salud del bebé. Para evitar esto, es importante que los padres se informen y pidan un tamizado infantil, mismo que ayuda a detectar y tratar a tiempo diversas “enfermedades raras”.
De acuerdo con la especialista en hematología pediátrica, Raquel Hernández Ramos, entre ese universo de enfermedades raras destacan las llamadas enfermedades lisosomales, consideradas como trastornos genéticos y hereditarios.
Este defecto impide que los órganos llamados lisosomas procesen de manera adecuada las enzimas hidrolíticas y proteolíticas, encargadas de degradar material intracelular de origen externo que puede ser tóxico para otros órganos, como el hígado y los riñones.
Esa acumulación de toxinas también puede causar daños en órganos vitales como el cerebro, problemas en el corazón, en los pulmones, en la médula, entre otros.
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Otros riesgos
- Una de las enfermedades lisosomales más comunes es la enfermedad de Gaucher —hereditaria y poco frecuente—, en donde una persona no tiene la cantidad suficiente de una enzima llamada “glucocerebrosidasa”. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
- Otra enfermedad rara con importante prevalencia es la enfermedad de Fabri, que también entra dentro de las afectaciones lisosomales. Se trata de una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares.
Tratamiento
Existen medicamentos y tratamientos que aunque no son curativos, pueden mejorar en mucho la calidad de vida de las personas, así como sus expectativas de supervivencia si lo toman de por vida.
Al igual que todo tratamiento, sus resultados dependerán de que tan temprano se haga el diagnóstico. Por ello, es importante que los recién nacidos reciban la prueba del tamiz neonatal. En ésta se toman muestras de sangre al momento del nacimiento para poder detectar enfermedades como las antes mencionadas de manera temprana.
Si tienes dudas, consulta a tu médico.
Vía: Notimex
